Las personas con síndrome de Rett ya tienen un medicamento seguro y eficaz. Los datos del estudio LAVANDApublicados hoy en ‘medicina natural», muestran que el medicamento trofinetide logra una mejoría significativa en los síntomas.
Estos hallazgos, basados en datos de un ensayo de fase 3, fundamentaron una trofinetida como el primer medicamento aprobado para el tratamiento del síndrome de Rett.
El síndrome de Rett es un trastorno genético raro (causado por mutaciones en el gen MECP2 que resulta en una pérdida de función de la proteína) que afecta al neurodesarrollo, principalmente en niños y mujeres.
Los síndromes de Rett incluyen la pérdida de la comunicación verbal y la motricidad fina y grulla, junto con problemas de conducta, convulsiones y problemas gastrointestinales.
Con el Síndrome de Rett al principio todo parece normal, pero entre los 6 y 18 meses de edad comienza una regresión. Las niñas dejan de hablar, de caminar, de sentarse solas, de coger objetos… Dejan de comunicarse con el resto del entorno. No sigan con la mirada, no interactúen, parezcan perder el interés de lo que les rodea.
Somos un trastorno degenerativosino del desarrollo, que los acompañará toda la vida haciéndolas completamente dependientes.
En España afecta a una cantidad de más de 2.000 niñas. Se manifiesta en los niños porque está gen situado en el cromosoma X, el efecto es diferente según el cromosoma sexual de la persona. Con dotación cromosómica XY, no hay ninguna copia funcional del gen. Los niños suelen morir durante la gestación o poco después del nacimiento. Pero con doble cromosoma X, la copia sana compensa parcialmente el defecto.
Hasta este medicamento, no existe un tratamiento efectivo para el trastorno.
Dos ensayos previos de la fase 2 de trofinetidaun fármaco sintético similar al factor de crecimiento de glicina-prolina-glutamato que encontrará de forma natural en el cerebro, mostró eficacia potencial para reducir los síntomas en pequeños grupos de pacientes con síndrome de Rett.
Los datos que ahora se publican en “Nature” son del estudio LAVENDER, un ensayo clínico de fase 3, diseñado para determinar la seguridad y eficacia del tratamiento con trofinetida.
Hasta este medicamento, no existe un tratamiento efectivo para el trastorno
Trofinetide, ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos para el tratamiento del síndrome de Rett en pacientes adultos y pediátricos. El fármaco, comercializado bajo el número de DAYBUE™, está disponible comercialmente en Estados Unidos desde finales de abril de 2023.
El equipo de coordinación James Youakim, de Productos farmacéuticos AcadiaAsignado aleatoriamente a 187 pacientes mujeres con síndrome de Rett para recibir trofinetida o placebo durante 12 semanas.
Determinar la efectividad del tratamiento utilizando el puntaje del Cuestionario de Comportamiento del Síndrome de Rett (RSBQ), que es una evaluación realizada por cuidadores que evalúa una serie de características del síndrome de Rett, entre ellas vocalizaciones, expresiones faciales, mirada, conductas activas, respiración, conductas nocturnas y estado de ánimo.
También se usa una evaluación general de la medicina (la escala Clinical Global Impression-Improvement, CGI-I) para determinar si el paciente ha mejorado o empeorado.
Los autores señalaron que sus resultados revelaron mejoras significativas tanto en las presiones del RSBQ como en las presiones del CGI-I, sin que informaran efectos adversos graves relacionados con el tratamiento.
Youakim concluye que la trofinetida es relativamente bien tolerado y muestra eficacia para mejorar los signos y síntomas clave asociado con el síndrome de Rett.
De momento el medicamento solo está disponible en EE.UU. y no se ha anunciado su presentación ante las autoridades sanitarias europeas.
