Una encuesta que se publicó en «Comunicación de la naturaleza» ha identificado marcadores asociados a mayor riesgo de metástasis en cáncer raro. Se trata del feocromocitoma quune incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes cada año. Estos marcadores podrán añadirse a otros criterios clínicos e histológicos para un manejo clínico personalizado.
El feocromocitoma es un tumoral raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes cada año.
La información se obtuvo de forma gratuita del mayor estudio sobre las causas moleculares de este raro tumor, que se centró en las células con los feocromocitomas metastásicos, que representaron un 20% de todos los casos. El seguimiento de los pacientes con feocromocitoma metastásico es del 20% al 60% a los cinco años.
«Una de las dificultades de trabajar con enfermedades raras es relutar series grandes de pacientes que pueden alcanzar conclusiones robustas. Y este estudio destaca porque el número de muestras con las que hemos trabajado es excepcional”, explica Mercedes Robledo, una de las backs investigadoras que han liderado la investigación.
La mayoría de los pacientes con este tipo de tumor que desarrollan metástasis lo hacen uno o dos años después del diagnóstico de la enfermedad, pero hay casos en los que la metástasis se desarrolla tras diez o veinte años del diagnóstico inicial. Los nuevos marcadores moléculas ayudan a los médicos responsables a hacer un seguimiento más estrecho a aquellos pacientes con alto riesgo de metástasis.
Cuantos más genes hay implicados en una fermentación, más difícil es su estudio y más compléjo es encontrar terapias eficaces
Otro problema de esta enfermedad rara es que las terapias no siempre funcionan, y se déconoce la razón. «Esta es una fermedad hereditaria en el 40%-50% de los casos -explicó Robledo, investigador del CNIO-, y muy compleja desde el punto de vista genético. Se han identificado hasta veintidós genes relacionados con la enfermedad, de los que cinco se han descubierto en nuestro laboratorio”.
Por más genes que estén involucrados en un encierro, más difícil es tu estudio y más complejo eres en terapias efectivas. Hasta la fecha se han probado varios tipos de tratamientos, desde la quimioterapia a terapias dirigidas, pero como explica la otra directora del trabajo, Bruna Calsina, «no se sabe a priori que los pacientes pueden responder a una terapia u otra«.
Así, otra parte de la encuesta consistió en buscar marcadores que permitieran personalizar el tratamiento. La investigación identificó un grupo de pacientes con feocromocitoma que podrían beneficiarse de los tratamientos con inmunoterapia
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